フィジ・シモが語るPOTS、ChronicleBio、そしてAIを活用した慢性疾患の研究
重要ポイント
- •フィジ・シモはOpenAIのAGIデプロイメントCEOの役割を退き、7年間闘病している体位性頻脈症候群を含む複雑な慢性疾患の治療法発見にAIを応用するChronicleBioを設立した。
- •ChronicleBioは4つの地域で709人の患者から153テラバイトの生物学的データを収集し、POTS内で症状は共通するが根本的なメカニズムが異なる5つの生物学的に異なるサブ疾患をすでに特定している。
- •同社は年内に特定した患者サブグループに対する既存薬のテストを開始する予定であり、バイオテクノロジー企業や製薬企業と提携して新たな治療薬を開発することを目指している。
- •8月11日にChronicleBioはモバイル採血サービスを開始し、最初の250名の参加者に無料の研究グレードの血液検査を提供する。それ以降は原価の400ドルとなり、主な目的は利益の創出ではなく生物学的データの収集である。
- •POTSや慢性疲労症候群のような慢性疾患は、高度に障害を与えるにもかかわらず、不釣り合いなほど低い研究資金しか受け取っていない。その理由の一部として、主に女性に影響を与えること、また衰弱させるが致命的となることはまれであることが、シモによって挙げられている。

フィジ・シモが、7年間闘病した慢性疾患である体位性頻脈症候群(POTS)との戦いを経て、OpenAIの経営陣の最上位メンバーの一人としての役割を退くと発表したとき、そのニュースは予想外に個人的なこととして感じられました。私のいとこもPOTSを患っており、その様子を見るのは胸が張り裂けそうでした。シモの投稿では、AIを使ってこうした種類の疾患を治す方法に注力すると述べていましたが、実現することのない壮大なAIの約束をするもう一人のテクノロジー幹部にすぎないのではないかと疑問に思いました。
POTSは推定100万人から300万人のアメリカ人に影響を与えており、その大半は女性ですが、依然として十分に理解されておらず、診断が非常に困難であることで知られています。
「いとこのような人たちが、AIが実際に彼らの健康に違いをもたらすという希望を持つ理由はありますか?」と、発表の後、私がシモに連絡を取った際に尋ねました。また、自分の病状についてこれほど率直に語る勇気をどれほど尊敬しているかも伝えました。それは厳しい注目を浴びる公人にとって容易なことではありません。シモはそれ以前にMetaで10年間勤務し、Facebookアプリを統括した後、2023年に上場させたInstacartのCEOを務め、2025年にOpenAIに入社しました。
「はい」と彼女は答えました。「まさにそれに取り組むために、ChronicleBioという会社を設立しました」
私たちは電話で話をしました。これは、彼女がOpenAIのAGIデプロイメントCEOという、CEOのサム・アルトマンに直接報告する立場を退いて以来、初めてのインタビューでした。現在彼女の主な焦点は回復と終わりのない医療予約のスケジュールですが、ChronicleBioの成長に取り組むと同時に、OpenAIへの助言も続けています。彼女は現在も同社の経営チームのSlackチャンネルに残っており、そこでアルトマンや、彼女の退任後にシモの職務の大部分を引き継いだOpenAIの共同創設者兼社長のグレッグ・ブロックマンと定期的に話しています。
ブロックマンの妻、アンナもPOTSを含む2つの慢性疾患を患っています。ChronicleBioの3人の共同創設者——シモ、ロヒット・グプタ、リシ・レディ——もまた、自身が慢性疾患を患っているか、家族に慢性疾患の人がいます。最近、シモは「体調はこれまでで最も悪い」と語っています。POTSには治療法がありません。体の自律神経系の不均衡により、立ち上がった際のめまい、疲労、ブレインフォグ、頭痛などの症状を引き起こします。
慢性疾患は「真の流行病になりつつある」と、シモは私に語りました。「何千億という生産性の損失について話しているわけで、こうした疾患の治療薬を見つけることには非常に大きな可能性があります」
会社としての初年度に、ChronicleBioはユタ州、アリゾナ州、テキサス州、インドで709人の患者から890回の採血を行いました。同社は「バイオバンク」に3,500本以上の血液サンプルを保管していると私に語りました。血液から153テラバイトのデータを抽出しており、これはOpenAIの2022年のモデルであるGPT-3.5が訓練された45テラバイトの3倍に相当します。同社はこれまでに1,500万ドルを調達しています。
次の大きな取り組みは、自宅での採血です。8月11日、ChronicleBioは特定の慢性疾患を持つ人々の自宅に訪問するモバイル採血トラックの申し込みリンクを公開します。参加者は自分の病状に関する詳細なレポートを受け取ることができ、最初の250人は無料です。その代わり、彼らは自分の生物学的データをChronicleBioに提供することになります。
目標は、疾患についてより深く学び、臨床薬剤試験の成功率を向上させることであり、シモはこれをAIなしではほぼ不可能だと述べています。これは重要なことです。臨床試験に入る薬剤の約90%は市場に到達することはなく、どの患者サブセットが治療に反応するかを特定できないことが試験失敗の大きな理由だからです。AI主導の患者層別化は、腫瘍のゲノムプロファイリングがすでに患者を標的治療にマッチングするために使用されている腫瘍学で有望さを示していますが、このアプローチがPOTSのような多系統の慢性疾患にまで広がるのは遅れていました。
以下のトランスクリプトは、長さと明確さのために編集されています。
このインタビューの準備で、あなたはChronicleBioのアプローチを要約すると述べた記事を私に送ってくれました。そこには、長期COVIDの患者たちが臨床試験に参加していた様子が書かれていました。薬は彼らによく効いていましたが、グループ全体には効果がないとされて試験が中止されました。
フィジ・シモ:はい、それこそがまさにChronicleBioが解決しようとしていることです。私たちは、製薬企業が薬が機能する可能性のある患者のサブセットを特定できないために、多くの臨床試験が失敗するのを見てきました。その結果、同じ診断を持つ全員に薬を投与することになります。例えばPOTSだとします。しかし、POTSの中には実際に5つのサブ疾患がある可能性があり、薬はそのうちの1つには効くかもしれませんが、残りの4つには効きません。もし最初にこれらの人々を特定できていれば、臨床試験は成功したはずなのに、失敗してしまうのです。とてもシンプルに思えますが、こうした疾患ではこれまで行われてきませんでした。
では、あなたの会社がしていることは、似たような症状を持つ患者を見つけ、グループ化し、そのサブグループで薬をテストすることで、試験が成功する可能性を高めるということでしょうか?
その通りです。私たちはすでに、症状は同じなのに生物学的には全く異なる5つのサブ疾患を発見しています。そして生物学的な理解ができた今、問題を解決できる既存の薬とそれをマッピングすることができ、年内にこれらの既存薬を私たちの患者集団でテストし始める予定です。その後、バイオテクノロジー企業や製薬企業と提携して新薬を開発し、この患者集団のあらゆる部分に適した治療薬を持つことを目指します。
サブ疾患とは具体的にどういう意味ですか?
サブ疾患には今のところ名前すらありません。それが問題なのです。医療システムがこれらの症候群に名前をつける方法は、症状に基づいています。POTSの場合、体位性頻脈症候群と呼ばれています。基本的に症状にちなんで名付けられています。頻脈とは、立ち上がったときに心拍数が上がることを意味します。しかし、ある患者グループでは疾患が免疫系によって引き起こされているかもしれません。別のグループでは、ミトコンドリアによって引き起こされています。根本的な生物学的メカニズムは全く異なり、だからこそ症状が同じでも1つの薬が全員に効くことはないのです。
少し話を戻しますが、これほど長い医療の旅を自ら経験し、今やシステムを実際に改善できる力のある立場にいるのは、素晴らしい気持ちですか?
ええ、もちろん恐ろしい病気であり、それを回避できればよかったのにと思います。しかし同時に、それが私に途方もない意味を与えてくれたと思います。これらの疾患による障害の程度と、それらに行われている資金提供や研究の量とのギャップはひどいものです。慢性疲労症候群のような疾患を見ると、それはすべての疾患の中で最も障害を与える疾患と考えられています。疾患チャートを見ると、完全に最下位にあり、がんよりも悪いのです。
それにもかかわらず、この疾患に対する資金提供の額を見ると、2つの理由で絶望的です。第一に、主に女性に影響を与えるため、当然ながら資金提供が少なくなります。第二に、完全に機能を奪いながらも、通常は死に至らしめません。この2つの要因の組み合わせにより、これらの疾患は、人々の人生の最も充実した時期に影響を与えるにもかかわらず、本当に無視されているのです。通常20歳から40歳の間で発症し、完全に障害を負います。人生から完全に切り離され、それは正気の沙汰ではないほどの苦しみです。
妊娠を経験してから、慢性疲労や慢性疾患を持つ人々に多くの共感を抱いています。そのような感覚に近いのです。[以前の会話で、シモは妊娠中の5か月間寝たきりであったこと、そして数年後にPOTSを発症したことに言及しました。]
ええ、それが24時間365日、動くこともできない状態を想像してみてください。一部の患者は暗闇の中で完全に寝たきりで、光や音に過敏です。本当にひどい生活の質ですし、今日私たちが持っているツールを考えると、疾患は不治であり、患者は何年もの間暗い部屋にいるべきだと結論づけ続けることは不可能だと思います。多くの分野で見られる進歩を考えれば、彼らにより良いものを提供する義務があります。
では、AIによって何が変わったのでしょうか? 以前は不可能だったことを何が可能にするのでしょうか?
これらの疾患の複雑さにより、AIがなければ信じられないほど解決が困難でした。先ほども言ったように、これらは多系統にわたるため、神経系の状態、免疫系の状態、そしてそれが遺伝学とどう相関するかを見る必要があります。それらすべては、AIがなければ手に負えない巨大なデータ問題でした。そしてついにAIを手に入れ、さらに加えて、これらの分析のコストが下がっています。数年前の遺伝子分析は今よりもはるかに高額でした。150テラバイトのデータの分析は、以前なら不可能だったか、何年もかかっていたはずですが、今は数分で済みます。
だからこそ、私は大きな希望を抱いています。体調はこれまでで最も悪い状態ですが、同時に、不治と考えられている疾患を解決するために人類がこれまでで最高のツールを持っている瞬間に生きています。
どのようなAIモデルを使用していますか?
OpenAIとAnthropicのモデルを組み合わせて使用しています。役立つ利用可能なものはすべて使っています。
なぜ適切なデータを得るために血液を集める必要があるのですか?
私がChronicleBioを立ち上げた理由は、創薬に向けた進歩において、真の生物学的データが欠如していると本当に考えているからです。現在、多くのモデルは多くのEHRデータ、つまり医療記録を使用しています。しかし、医療記録は生物学について十分な情報を伝えてくれません。それらは信じられないほどノイズが多く、人体がどのように機能するかを教えてくれません。LLMを見ると、インターネットが存在したからこそ、あれほどうまく機能しているのですよね。すでにすべての言語データが存在していました。私たちは生物学のインターネットを欠いているのです。
現在取り組んでいる最新の取り組みは何ですか?
現在、クリニックと提携して血液からすべてのデータを取得していますが、参加したいと思う人なら誰からでもデータを得ることが本当に重要だと考えています。私たちは現在、モバイル採血サービスが自宅に訪問する形で、アメリカ国内の誰もが利用できるようテストを開放する過程にあります。これにより、はるかに大規模なデータセットを構築できるだけでなく、寝たきりで、疾患の最も重症な段階にある患者にもリーチできます。そして、実際にデータを患者に返還しているので、特定の治療法に導くのに役立つ場合に備えて、その疾患に関するより多くの情報を提供できます。基本的に私たちがしていることはこれです。
素晴らしいですね。いつ始まりますか?
来週の8月11日です。モバイル採血企業と提携し、キットで血液を採取します。彼らがそれを私たちに送ってくれます。私たちが分析します。これらの分析は非常に高度なため、数週間かかります。そして、学んだことすべてを記載したレポートを患者に送り返し、そのデータはデータベースに追加されます。その後、患者がどのサブ疾患を持っている可能性があるかなどの新たな発見があれば、随時情報を提供し続け、複数の時点でテストを受けられるようにすることで、病状の変化も観察できます。特定の薬を使用した場合、免疫系に変化はあったか? それにより、これらの疾患の進化と進行に関する縦断的データが得られます。
すでに様々な郵送血液検査が存在しています。あなたの取り組みはどう違うのですか?
おっしゃる通りです。私たちが行う検査は、これらの特定の複雑な慢性疾患に非常に焦点を当てています。一般的な標準的な血液検査ではありません。非常に高度な研究グレードの血液検査です。
費用はいくらですか?
最初の250人の患者には無料で提供しています。なぜなら、レポートから確実に価値を得てもらいたいからです。それ以降は400ドルになります。原価で行っており、それが私たちにかかるコストであり、患者にも同額を請求しています。私たちの目的はお金を稼ぐことではありません。治療法を見つけるためにデータを集めることです。
本当に興味深いお話でした。お話できてよかったです。
ご関心ありがとうございます!私たちもワクワクしています。OpenAIにいたとき、私はこう言いました。「AIがすべてを達成しても、病気を治せなければ、それはとても悲しい状態だと思います」と。AIの真の約束は常に、病気を治すことでした。これらすべての素晴らしいツールを手にしていながら、意味のある時間枠の中で患者の命を救う薬に変えることができないとしたら、それは悲劇だと思います。
この記事はFortune.comで最初に掲載されました。